07112013
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner é uma doença de causa genética que afeta apenas as meninas, caracteriza-se pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
Um ser humano possui 46 cromossomos, as mulheres possuem normalmente 2 cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX, quem sofre desta síndrome pode ter ausência de um desses cromossomas ou uma má formação em um ou nos 2 cromossomas XX.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebés vivos.
O diagnóstico pode ser feito ainda dentro da barriga da mãe com um estudo genético, mas a maioria dos diagnósticos é feito depois da criança nascer.
As mulheres com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal mas sempre com o acompanhamento médico.
Características da síndrome de Turner
- Baixa estatura
- Excesso de pele no pescoço
- Pescoço unido aos ombros
- Inchaço nas mãos e nos pés
- Pálpebras caídas
- Saliências cobertas por pêlos escuros sobre a pele
- Unhas pouco desenvolvidas
- Dedos das mãos e dos pés mais curtos
- Amenorreia ( ausência de menstruação)
- Ovários sem óvulos em desenvolvimento
- Hipertensão arterial
- Problemas renais
- Infertilidade
Tratamento:
O tratamento para a síndrome de Turner é feito através da toma de hormônios do crescimento a partir dos 13-14 anos de idade, estas hormonas não permite um desenvolvimento e crescimento dos seios e dos pelos púbicos.
O tratamento varia consoante os sinais apresentados e podem passar por operações para retirar o excesso de pele no pescoço e tratamentos específicos para problemas como a hipertensão e problemas renais.
Para o diagnóstico da doença são realizados uma série de exames entre eles: exames regulares ao sangue para controlar os níveis hormonais, eco cardiograma, ressonância magnética do tórax, ultrassonografia e exame pélvico.
A paciente deve ser seguida periodicamente de forma a prevenir problemas como a tensão alta, insuficiência renal, problemas de tireoide, entre outros.
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